Autor: João Pedro Hartmann Salomão (Currículo Lattes)
Resumo
O genoma humano pode conter variações genéticas em seu DNA. Baseado-se em estudos anteriores, estas variações podem ser consideradas como patogênicas ou não, permitindo o uso de ferramentas de aprendizado de máquina capazes de predizer o impacto causado por essas variantes nos humanos. O objetivo deste trabalho, é propor uma metodologia de predição de variantes patogênicas, utilizando-se de técnicas de aprendizado de máquina capazes de criarem modelos estatísticos para realizar essas predições. Esta metodologia, utiliza técnicas de seleção de atributos e filtros nos conjuntos de dados para que seja possível criar modelos especializados para um determinado conjunto de genes, aprimorando a performance da predição. Conforme os modelos vão se especializando, os resultados apresentam melhor performance em relação aos modelos genéricos demonstrando a possibilidade de construção de classificadores com melhor desempenho.